داء الألكابتونوريا: مرض نادر يؤدي إلى تغير لون البول وتلف الغضاريف

وفقا لمجلة The New England Journal of Medicine، يؤدي هذا المرض إلى تراكم الصبغات في الأنسجة الضامة وتلف تدريجي في الغضاريف.

حالة المرأة التي عانت من آلام أسفل الظهر وصعوبة في المشي

اشتكت امرأة تبلغ من العمر 64 عاما من آلام أسفل الظهر، وصعوبة في المشي، وانحناء تدريجي في الظهر وأن بولها أصبح داكنا منذ طفولتها.

خلال الفحص، لاحظ الأخصائيون أيضا تصبغا داكنا في بياض العين.

التشخيص عن طريق تحليل البول

بعد أخذ عينة من البول وتركها في درجة حرارة الغرفة طوال الليل، تحول لون السائل إلى الأسود، وكشفت التحاليل عن ارتفاع مستوى حمض الهوموجنتيسيك، ما أكد التشخيص.

أسباب المرض

يعجز الجسم في حالة داء بيلة ألكابتونية، وبسبب نقص إنزيم معين عن تكسير حمض الهوموجنتيسيك بشكل صحيح.

لذلك يتراكم هذا الحمض ويطرح في البول، وعند تعرضه للهواء، يتأكسد، ما يسبب تغيرا في لونه.

آثار المرض على الجسم

يشير الأطباء إلى أنه بمرور الوقت، تترسب نواتج هذه العملية في الأنسجة الضامة، ما يؤدي إلى شحاب أيضي ochronosis، وهي حالة تكتسب فيها الأنسجة لونا أزرق أو بنيا أو أسود.

قد يظهر التصبغ في العينين وغضروف الأذن، ويؤدي تلف الغضاريف إلى الألم والتيبس ومحدودية الحركة.